Quá trình mở rộng lặp lại trinucleotide xảy ra như thế nào?
Quá trình mở rộng lặp lại trinucleotide xảy ra như thế nào?

Video: Quá trình mở rộng lặp lại trinucleotide xảy ra như thế nào?

Video: Quá trình mở rộng lặp lại trinucleotide xảy ra như thế nào?
Video: Trinucleotide repeat expansion and some minor diseases 2024, Tháng mười một
Anonim

Lặp lại trinucleotide rối loạn là một tập hợp các rối loạn di truyền do mở rộng lặp lại trinucleotide , một dạng đột biến trong đó lặp lại của ba nucleotide ( trinucleotide lặp lại ) tăng số lượng bản sao cho đến khi chúng vượt qua ngưỡng mà trên đó chúng trở nên không ổn định.

Tương tự, người ta hỏi, điều gì gây ra sự mở rộng lặp lại trinucleotide?

Đột biến, được gọi là “ trinucleotide lặp lại (TNR) sự bành trướng ,”Xảy ra khi số lượng bộ ba có trong gen đột biến lớn hơn số lượng bộ ba có trong gen bình thường [1–3]. Ngoài ra, số lượng bộ ba trong gen bệnh tiếp tục tăng khi gen bệnh được di truyền (Hình.

Cũng cần biết, những bệnh nào là do trinucleotide lặp lại? Ít nhất bảy rối loạn là kết quả của sự mở rộng lặp lại trinucleotide: teo cơ cột sống và cột sống liên kết X (SBMA), hai hội chứng X mỏng manh của thiểu năng trí tuệ (FRAXA và FRAXE), loạn dưỡng cơ , Bệnh Huntington, chứng mất điều hòa tiểu cầu spinocerebellar loại 1 (SCA1), và teo cơ răng-pallidoluysian (DRPLA).

Đối với điều này, sự mở rộng lặp lại trinucleotide là gì?

MỘT mở rộng lặp lại trinucleotide , còn được gọi là mở rộng lặp lại bộ ba , là đột biến DNA chịu trách nhiệm gây ra bất kỳ loại rối loạn nào được phân loại là trinucleotide lặp lại rối loạn. Mở rộng bộ ba được gây ra bởi sự trượt trong quá trình sao chép DNA, còn được gọi là sự sao chép DNA "sự lựa chọn sao chép".

Trình tự lặp lại trinucleotide ở Huntington là gì?

Đột biến HTT gây ra bệnh Huntington liên quan đến DNA phân đoạn được gọi là đoạn lặp lại trinucleotide CAG. Phân đoạn này được tạo thành từ một chuỗi ba DNA các khối xây dựng (cytosine, adenine và guanine) xuất hiện nhiều lần liên tiếp. Thông thường, đoạn CAG được lặp lại từ 10 đến 35 lần trong gen.

Đề xuất: